"Dat heeft haar veel goed gedaan"

Al 20 jaar woont Chantal Nortan bij Zuidwester, in een woning aan het Marrewijkpad te Spijkenisse. Zij heeft een ernstig verstandelijke beperking en had jaren last van epileptische aanvallen. Uit onderzoek bleek de aanwezigheid van een genetisch syndroom, wat ook haar epilepsie kon verklaren. Na een lange zoektocht samen met de neuroloog is de medicatie voor epilepsie goed ingesteld. “Dat heeft haar veel goed gedaan”, zegt Henna Nortan, de moeder van Chantal. “Ze heeft bijvoorbeeld al twee jaar geen aanval meer gehad.”

“Een jaar of tien geleden zijn we al eens benaderd door het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam, met de vraag of ze Chantal mochten onderzoeken”, vertelt mevrouw Nortan. “Ze was daar bekend, want daar is ze geboren. Dat onderzoek is gedaan en helaas is er toen niet veel uitgerold. Het bleek nog te vroeg. Wel werd duidelijk dat er een genetische oorzaak is. Twee jaar geleden kwam de vraag opnieuw. Deze keer vanuit Zuidwester. Er kwam een nieuw onderzoek. Dat bracht meer duidelijkheid.”

CESZ 
Die vraag kwam van het Centrum van Erfelijke Syndromen Zuidwester (CESZ). Dit centrum doet onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een genetisch syndroom bij mensen met een verstandelijke beperking. Een genetisch syndroom is een aangeboren aandoening bestaande uit een groep samenhangende symptomen, veroorzaakt door een fout in het DNA. Een diagnose kan nuttige informatie geven, die leidt tot betere begeleiding en behandeling. En dat heeft een positieve invloed op de kwaliteit van leven. 

Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom
Naast arts VG is Anja Kattentidt als klinisch geneticus actief voor het CESZ. “Het eerdere onderzoek bracht destijds geen verklaring voor de klachten van Chantal”, vertelt zij. “Er was wel een variant gezien, waarvan de betekenis niet duidelijk was. Echter, in 2025 werd een andere casus onder mijn aandacht gebracht. In het buitenland werd bij een jong meisje met ontwikkelingsachterstand dezelfde variant aangetoond. De moeder zocht naar contact met andere patiënten. Na uitgebreid onderzoek werd duidelijk dat deze variant het Bosch-Boonstra-Schaaf syndroom veroorzaakt. Een syndroom met kenmerken die zeer treffend zijn voor Chantal, gelet op haar beperking, lichamelijke klachten, gedragsproblemen, maar bijvoorbeeld ook haar voorliefde voor muziek. Met deze kennis heb ik adviezen kunnen geven die zeer helpend zijn voor haar. Ook gaf het stellen van de diagnose veel rust, begrip en opluchting aan haar moeder en zus.” 

Gelukkiger 
Dat Chantal erbij gebaat is, ziet ook Sylvana van Elk. Al jarenlang is zij haar persoonlijk begeleider. “Voorheen vertoonde Chantal onrustig gedrag. Ze zat duidelijk niet prettig in haar vel. Nu voelt ze zich merkbaar comfortabeler. Ze is meer alert, reageert beter op prikkels in haar omgeving en is vrolijker. Ze eet en slaapt ook beter. Daarnaast heeft ze al twee jaar geen epileptische aanval gehad. Ik heb echt het idee dat ze gelukkiger is!” 

Vastberadenheid
Zowel mevrouw Nortan als Sylvana prijzen de inzet van de arts VG. “Anja heeft altijd goed geluisterd naar hoe de begeleiders Chantal hebben ervaren en dat ook meegenomen in haar adviezen”, zegt Sylvana. Mevrouw Nortan is blij met haar vastberadenheid. “Ik ben blij dat ik weet wat er met Chantal aan de hand is. Hierdoor kan er gerichter met haar omgegaan worden. Ze is er echt door veranderd. Het is een wonder!”, besluit ze.